ADMA [LC-MS/MS]
2.128.000/đ
ADMA là xét nghiệm sinh hóa - tim mạch đo nồng độ asymmetric dimethylarginine trong…
SCA 1,2,3,6,7
SCA 1,2,3,6,7
Loại mẫu:
Máu toàn phần EDTA
Thời gian trả kết quả (TAT):
19 ngày
Lưu ý:
• Không có yêu cầu chuẩn bị đặc biệt trước khi lấy mẫu
| Thể SCA | Gen | Đặc điểm nổi bật |
| ————————- | ———– | —————————————————— |
| **SCA1** | **ATXN1** | Tiến triển nhanh, có thể kèm yếu cơ, rối loạn vận nhãn |
| **SCA2** | **ATXN2** | Giảm phản xạ gân xương sớm, vận nhãn chậm |
| **SCA3 (Machado-Joseph)** | **ATXN3** | Phổ biến nhất toàn cầu, biểu hiện đa dạng |
| **SCA6** | **CACNA1A** | Khởi phát muộn, chủ yếu tiểu não, tiến triển chậm |
| **SCA7** | **ATXN7** | Thất điều + **thoái hóa võng mạc, giảm thị lực** |
Cơ chế di truyền
• Mở rộng lặp CAG (polyglutamine) trong gen tương ứng.
• Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường.
• Số lặp CAG càng cao → khởi phát sớm hơn, bệnh nặng hơn (hiện tượng anticipation).
Ngưỡng lặp CAG (tham khảo)
• Bình thường: < 35.
• Vùng xám: khoảng 36-44 (tùy từng gen).
• Gây bệnh: ≥ ngưỡng đặc hiệu của từng thể SCA.
Mẫu bệnh phẩm
• Máu ngoại vi (DNA)
• Dương tính:
– Xác định chính xác thể SCA.
– Hỗ trợ tiên lượng, theo dõi và tư vấn di truyền.
• Âm tính:
– Không loại trừ các thể SCA hiếm, cần cân nhắc mở rộng panel SCA hoặc NGS.
Kết luận
• Panel SCA 1, 2, 3, 6, 7 là xét nghiệm nền tảng và hiệu quả trong chẩn đoán các thể Spinocerebellar Ataxia thường gặp, giúp xác định nguyên nhân di truyền, đánh giá tiên lượng và sàng lọc gia đình.
• Thất điều tiểu não tiến triển không rõ nguyên nhân.
• Tiền sử gia đình có người mắc thất điều tiểu não.
• Phân biệt các thể Spinocerebellar Ataxia (SCA) thường gặp.
